新软件按需组装无缝基因组序列

科技日报北京2月16日电 （记者张梦然）美国国立卫生研究院研究人员发布了一种创新的新软需组序列软件工具，用于组装来自各种物种的装无真正完整（即无缝）的基因组序列。这种名为Verkko的缝基软件在芬兰语中意为“网络”，它使组装完整基因组序列的因组过程更经济实惠且易于使用。研究成果16日发表在《自然·生物技术》上。新软需组序列

Verkko从组装第一个无间隙人类基因组序列中成长起来，装无该序列于去年由端粒到端粒（T2T） 联盟完成。缝基研究人员称，因组他们利用了在T2T项目中学到的新软需组序列知识，并使流程自动化。装无有了Verkko，缝基他们现在只需按下一个按钮就能自动获得完整的因组基因组序列。

T2T联盟使用新的新软需组序列DNA测序技术和分析方法来生成和组装剩余的8%—10%的人类基因组序列。利用Verkko可在几天内完成任务；而当研究人员手动组装这些碎片时，装无这个庞大且技术精湛的缝基团队需花费数年时间才能完成同样的任务。

Verkko首先将细小的细节组合在一起，然后将组装区域与更大、更不精确的部分进行比较。这些较大的部分作为一个框架来对更详细的区域进行排序。最终产品就是准确完整的基因组序列。

随着Verkko带来更完整的人类基因组序列，研究人员可更好地评估人类基因组多样性。目前，科学家们还缺乏对整个人类基因组许多部分多样性的了解，例如高度重复的DNA区域。

研究人员表示，Verkko还将加快生成常用物种的无缝基因组序列，例如小鼠、果蝇和斑马鱼，以提高它们对科学的实用性。

组装基因组就像拼拼图，但结果不唯一，因为不同的DNA测序技术会生成不同类型的拼图，有些很小却很详细，有些虽然图像模糊但要大得多。本文中的Verkko能比较并组装两种类型的作品，最终生成完整又准确的图像。测试中，无论使用人类还是非人类的数据，Verkko都能做到快速而准确。在以前，这是一项艰苦、耗时还易错的工作；而对以后来讲，各种植物、动物和其它生物无缝基因组序列的出现，将为基因组学领域发展提供巨大助力。